İnsan vücudunu oluşturan kromozomların 23 tanesi anneden, 23 tanesi ise babadan geliyor. Down sendromlu bireylerde, 21. kromozom 2 değil 3 adet oluyor. Bunun sonucu olarak toplam kromozom sayısı ise 46 değil 47 oluyor.
Çekik küçük gözler, kalın ense, basık burun, avuç içindeki tek çizgi, ayak baş parmağının diğer parmaklardan daha açık olması, kısa parmaklar ve kıvrık serçe parmak gibi belirgin fiziki özellikleri olan down sendromumun dünyada her 750 ila 1000 doğumda bir görüldüğünü anlatan Medline Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, bu durumun sanılanın aksine tedavi edilebilen bir hastalık değil, genetik bir farklılık, bir kromozom anomalisi olduğunu söyleyerek önemli bilgiler verdi.
Anne karnındayken tespit edilebiliyor
Down sendromunun fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir sağlık sorunu olduğunu belirten Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, günümüzde anne kanından yapılan testler sayesinde down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini söyledi.
İleri yaştaki hamileliklerde risk artıyor
Down sendromunda annenin yaşının önemli bir rol oynadığını anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, kromozomdaki hatanın anne yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Down sendromuna sebep olduğu bilinen tek faktör hamilelik yaşıdır. Doğumda kadının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski arttırıyor. Ancak doğal olarak genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu çocukların yaklaşık yüzde 80’i genç annelerin bebekleridir” diyor.
Hamilelikte erken tespit edilebiliyor
Risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu anlatan Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir hal ortaya çıkarsa ileri testler öneriliyor. Hekim, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edildiğinde daha ileri testler öneriliyor” diyerek anne adayının ileri yaş, down sendromlu gebelik veya doğum öyküsü gibi nedenlerle risk grubunda yer alması durumunda ise kan örneği alınarak yapılan testlerin hamileliğin 10 haftasından itibaren de uygulanabileceğini belirtiyor.
Test düşük riski yaratmıyor
Eğer down sendromu şüphesi varsa kan testi, yani girişimsel olmayan Fetal Trizomi (Fetal DNA) testinin, hamileliğin 10. haftasından itibaren anneden alınan kanda bebeğe ait DNA parçacıklarının hekime down sendromu hakkında ip ucu verecek bir yüzdeye ulaşması sayesinde yapılabildiğini söyleyen Doç. Dr. Ayşe Parlakgümüş, “Testin sonucu yaklaşık 10 ila 14 günde belli oluyor. Bu test, bebekte daha sık rastlanan kromozom anomalilerine işaret eden Trizomi 21, Trizomi 18 ya da Trizomi 13 olup olmadığını diğer standart tarama testlerine oranla hassas bir şekilde (yüzde 99.8) saptama şansı veriyor. Amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler ise down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yolu oluyor. Üstelik bu testlerde düşük riski binde 2 ila 5 arasında yer alıyor” derken, down sendromu ile dünyaya gelmiş bebeklerin de diğer tüm bebekler gibi beslenmeye, temizlenmeye ve şefkate ihtiyaç duyan, acıkınca, sıkılınca ağlayan, kızan, küsen ve mutluyken çevresine gülücükler saçan bebekler olduklarını da sözlerine ekliyor.